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Trans-2-Enoyl-CoA-Reduktase, mitochondrial ist ein <a href="Enzym" title="Enzym">Enzym</a>, das beim Menschen durch das <a href="Gen" title="Gen">Gen</a> MECR kodiert wird.<a href="#cite_note-pmid9795230-1">[1]</a><a href="#cite_note-pmid12654921-2">[2]</a><a href="#cite_note-entrez-3">[3]</a>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Struktur">Struktur</h2></div>

Das Gen MECR befindet sich auf dem <a href="Chromosom_1_(Mensch)" title="Chromosom 1 (Mensch)">Chromosom 1</a>, wobei seine spezifische Position 1p35.3 ist.<a href="#cite_note-entrez-3">[3]</a> Das Gen enthält 15 <a href="Exon" title="Exon">Exons</a>.<a href="#cite_note-entrez-3">[3]</a> MECR kodiert ein 21,2 kDa großes <a href="Protein" title="Protein">Protein</a>, das aus 189 <a href="Aminos%C3%A4uren" title="Aminosäuren">Aminosäuren</a> besteht; 10 <a href="Peptid" title="Peptid">Peptide</a> wurden durch <a href="Massenspektrometrie" title="Massenspektrometrie">Massenspektrometrie</a>daten beobachtet.<a href="#cite_note-COPaKB-4">[4]</a><a href="#cite_note-url_COPaKB-5">[5]</a>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Funktion">Funktion</h2></div>

Das von MECR kodierte Protein ist eine <a href="Oxidoreduktasen" title="Oxidoreduktasen">Oxidoreduktase</a>, die den letzten Schritt der <a href="Mitochondriale_Fetts%C3%A4uresynthese" class="mw-redirect" title="Mitochondriale Fettsäuresynthese">mitochondrialen Fettsäuresynthese</a> (mtFAS) katalysiert.<a href="#cite_note-pmid30352195-6">[6]</a> MECR <a href="Reduktion_(Chemie)" title="Reduktion (Chemie)">reduziert</a> trans-2-Enoyl-<a href="Acyl-Carrier-Proteine" title="Acyl-Carrier-Proteine">ACP</a> zu Acyl-ACP unter Verwendung von <a href="Nicotinamidadenindinukleotidphosphat" title="Nicotinamidadenindinukleotidphosphat">NADPH</a> als <a href="Reduktionsmittel" title="Reduktionsmittel">Reduktionsmittel</a>. Das resultierende <a href="Ges%C3%A4ttigte_Fetts%C3%A4uren" title="Gesättigte Fettsäuren">gesättigte</a> Acyl-ACP kann dann wieder in den mtFAS-Zyklus zur weiteren Kettenverlängerung eintreten.<a href="#cite_note-7">[7]</a> Die Reaktion lässt sich durch die folgende Gleichung zusammenfassen:

trans-2-Enoyl-ACP + NADPH + H+ → Acyl-ACP + NADP+

Der mtFAS-Stoffwechselweg ist wichtig für die Produktion von <a href="Octanoyl-ACP" class="mw-redirect" title="Octanoyl-ACP">Octanoyl-ACP</a>, das zur Synthese von <a href="Lipons%C3%A4ure" title="Liponsäure">Liponsäure</a> verwendet wird, die für den aeroben Stoffwechsel unerlässlich ist.

Ein <a href="Purkinjezelle" title="Purkinjezelle">Purkinjezellen</a>-spezifischer <a href="Knockout-Maus" title="Knockout-Maus">Knock-out</a> des Mecr-Gens in Mäusen führt zu <a href="Neurodegeneration" class="mw-redirect" title="Neurodegeneration">Neurodegeneration</a>.<a href="#cite_note-pmid30266742-8">[8]</a>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Relevanz">Klinische Relevanz</h2></div>

Genetische Mutationen im Gen MECR wurden als Ursache der <abbr>mitochondrialen Enoyl-CoA-Reduktase-Protein-assoziierten Neurodegeneration</abbr> (MEPAN-Syndrom) vermutet, einer <a href="Neurometabolische_Erkrankung" title="Neurometabolische Erkrankung">neurometabolischen Erkrankung</a> beim Menschen, die mit Störungen im mitochondrialen Fettsäuresyntheseweg (mtFAS) einhergeht. Bei MEPAN-Patienten wurden <a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessive</a> Mutationen in MECR festgestellt; typischerweise zeigen sie im Kindesalter beginnende <a href="Dystonie" title="Dystonie">Dystonie</a>, <a href="Optikusatrophie" title="Optikusatrophie">Optikusatrophie</a> und Signalveränderungen in den <a href="Basalganglien" title="Basalganglien">Basalganglien</a> im <a href="Magnetresonanztomographie" title="Magnetresonanztomographie">MRT</a>.<a href="#cite_note-9">[9]</a>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Siehe_auch">Siehe auch</h2></div>

<li><a href="Kombinierte_Malon-_und_Methylmalonazidurie" title="Kombinierte Malon- und Methylmalonazidurie">Kombinierte Malon- und Methylmalonazidurie</a> (CMAMMA)</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-pmid9795230-1"><a href="#cite_ref-pmid9795230_1-0">↑</a> Masuda N, Yasumo H, Furusawa T, Tsukamoto T, Sadano H, Osumi T: <cite class="lang" lang="en" dir="auto" style="font-style:italic">Nuclear receptor binding factor-1 (NRBF-1), a protein interacting with a wide spectrum of nuclear hormone receptors</cite>. In: <cite class="lang" lang="en" dir="auto" style="font-style:italic">Gene</cite>. 221. Jahrgang, Nr. 2, Oktober 1998, S. 225–33, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1016/S0378-1119%2898%2900461-2">10.1016/S0378-1119(98)00461-2</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9795230?dopt=Abstract">PMID 9795230</a> (englisch).<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:MECR&rft.atitle=Nuclear+receptor+binding+factor-1+%28NRBF-1%29%2C+a+protein+interacting+with+a+wide+spectrum+of+nuclear+hormone+receptors&rft.au=Masuda+N%2C+Yasumo+H%2C+Furusawa+T%2C+...&rft.date=1998-10&rft.doi=10.1016%2FS0378-1119%2898%2900461-2&rft.genre=journal&rft.issue=2&rft.jtitle=Gene&rft.pages=225-33&rft.pmid=9795230&rft.volume=221.+Jahrgang" style="display:none">

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<li id="cite_note-pmid12654921-2"><a href="#cite_ref-pmid12654921_2-0">↑</a> Miinalainen IJ, Chen ZJ, Torkko JM, Pirilä PL, Sormunen RT, Bergmann U, Qin YM, Hiltunen JK: <cite class="lang" lang="en" dir="auto" style="font-style:italic">Characterization of 2-enoyl thioester reductase from mammals. An ortholog of YBR026p/MRF1'p of the yeast mitochondrial fatty acid synthesis type II</cite>. In: <cite class="lang" lang="en" dir="auto" style="font-style:italic">The Journal of Biological Chemistry</cite>. 278. Jahrgang, Nr. 22, Mai 2003, S. 20154–61, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1074/jbc.M302851200">10.1074/jbc.M302851200</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12654921?dopt=Abstract">PMID 12654921</a> (englisch).<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:MECR&rft.atitle=Characterization+of+2-enoyl+thioester+reductase+from+mammals.+An+ortholog+of+YBR026p%2FMRF1%27p+of+the+yeast+mitochondrial+fatty+acid+synthesis+type+II&rft.au=Miinalainen+IJ%2C+Chen+ZJ%2C+Torkko+JM%2C+...&rft.date=2003-05&rft.doi=10.1074%2Fjbc.M302851200&rft.genre=journal&rft.issue=22&rft.jtitle=The+Journal+of+Biological+Chemistry&rft.pages=20154-61&rft.pmid=12654921&rft.volume=278.+Jahrgang" style="display:none">

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<li id="cite_note-entrez-3">↑ <a href="#cite_ref-entrez_3-0">a</a> <a href="#cite_ref-entrez_3-1">b</a> <a href="#cite_ref-entrez_3-2">c</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=51102">Entrez Gene: MECR mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase.</a> Abgerufen im 1. Januar 1 (englisch).<span style="display: none;" class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Adc&rfr_id=info%3Asid%2Fde.wikipedia.org%3AMECR&rft.title=Entrez+Gene%3A+MECR+mitochondrial+trans-2-enoyl-CoA+reductase&rft.description=Entrez+Gene%3A+MECR+mitochondrial+trans-2-enoyl-CoA+reductase&rft.identifier=&rft.date=&rft.language=en">

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<li id="cite_note-COPaKB-4"><a href="#cite_ref-COPaKB_4-0">↑</a> Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P: <cite class="lang" lang="en" dir="auto" style="font-style:italic">Integration of cardiac proteome biology and medicine by a specialized knowledgebase</cite>. In: <cite class="lang" lang="en" dir="auto" style="font-style:italic">Circulation Research</cite>. 113. Jahrgang, Nr. 9, Oktober 2013, S. 1043–53, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.113.301151">10.1161/CIRCRESAHA.113.301151</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23965338?dopt=Abstract">PMID 23965338</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4076475/">PMC 4076475</a> (freier Volltext) – (englisch).<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:MECR&rft.atitle=Integration+of+cardiac+proteome+biology+and+medicine+by+a+specialized+knowledgebase&rft.au=Zong+NC%2C+Li+H%2C+Li+H%2C+...&rft.date=2013-10&rft.doi=10.1161%2FCIRCRESAHA.113.301151&rft.genre=journal&rft.issue=9&rft.jtitle=Circulation+Research&rft.pages=1043-53&rft.pmc=4076475&rft.pmid=23965338&rft.volume=113.+Jahrgang" style="display:none">

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<li id="cite_note-url_COPaKB-5"><a href="#cite_ref-url_COPaKB_5-0">↑</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.heartproteome.org/copa/ProteinInfo.aspx?QType=Protein%20ID&QValue=QQ5SYU3">Mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase.</a> In: Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB). Abgerufen im 1. Januar 1 (englisch).<span style="display: none;" class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Adc&rfr_id=info%3Asid%2Fde.wikipedia.org%3AMECR&rft.title=Mitochondrial+trans-2-enoyl-CoA+reductase&rft.description=Mitochondrial+trans-2-enoyl-CoA+reductase&rft.identifier=&rft.date=&rft.language=en">

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<li id="cite_note-pmid30352195-6"><a href="#cite_ref-pmid30352195_6-0">↑</a> Nowinski SM, Van Vranken JG, Dove KK, Rutter J: <cite class="lang" lang="en" dir="auto" style="font-style:italic">Impact of Mitochondrial Fatty Acid Synthesis on Mitochondrial Biogenesis</cite>. In: <cite class="lang" lang="en" dir="auto" style="font-style:italic">Current Biology</cite>. 28. Jahrgang, Nr. 20, Oktober 2018, S. R1212–R1219, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1016/j.cub.2018.08.022">10.1016/j.cub.2018.08.022</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30352195?dopt=Abstract">PMID 30352195</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6258005/">PMC 6258005</a> (freier Volltext), <a href="Bibcode" title="Bibcode">bibcode</a>:<a rel="nofollow" class="external text" href="https://ui.adsabs.harvard.edu/abs/2018CBio...28R1212N">2018CBio...28R1212N</a> (englisch).<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:MECR&rft.atitle=Impact+of+Mitochondrial+Fatty+Acid+Synthesis+on+Mitochondrial+Biogenesis&rft.au=Nowinski+SM%2C+Van+Vranken+JG%2C+Dove+KK%2C+...&rft.date=2018-10&rft.doi=10.1016%2Fj.cub.2018.08.022&rft.genre=journal&rft.issue=20&rft.jtitle=Current+Biology&rft.pages=R1212-R1219&rft.pmc=6258005&rft.pmid=30352195&rft.volume=28.+Jahrgang" style="display:none">

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<li id="cite_note-7"><a href="#cite_ref-7">↑</a> Sara M Nowinski, Ashley Solmonson, Scott F Rusin, J Alan Maschek, Claire L Bensard, Sarah Fogarty, Mi-Young Jeong, Sandra Lettlova, Jordan A Berg, Jeffrey T Morgan, Yeyun Ouyang, Bradley C Naylor, Joao A Paulo, Katsuhiko Funai, James E Cox: <cite class="lang" lang="en" dir="auto" style="font-style:italic">Mitochondrial fatty acid synthesis coordinates oxidative metabolism in mammalian mitochondria</cite>. In: <cite class="lang" lang="en" dir="auto" style="font-style:italic">eLife</cite>. 9. Jahrgang, 17. August 2020, <a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%222050-084X%22&key=cql">2050-084X</a>, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.7554/eLife.58041">10.7554/eLife.58041</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32804083?dopt=Abstract">PMID 32804083</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7470841/">PMC 7470841</a> (freier Volltext) – (englisch).<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:MECR&rft.atitle=Mitochondrial+fatty+acid+synthesis+coordinates+oxidative+metabolism+in+mammalian+mitochondria&rft.au=Sara+M%26%2332%3BNowinski%2C%26%2332%3BAshley%26%2332%3BSolmonson%2C%26%2332%3BScott+F%26%2332%3BRusin%2C+...&rft.date=2020-08-17&rft.doi=10.7554%2FeLife.58041&rft.genre=journal&rft.issn=2050-084X&rft.jtitle=eLife&rft.pmc=7470841&rft.pmid=32804083&rft.volume=9.+Jahrgang" style="display:none">

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<li id="cite_note-pmid30266742-8"><a href="#cite_ref-pmid30266742_8-0">↑</a> Nair RR, Koivisto H, Jokivarsi K, Miinalainen IJ, Autio KJ, Manninen A, Poutiainen P, Tanila H, Hiltunen JK, Kastaniotis AJ: <cite class="lang" lang="en" dir="auto" style="font-style:italic">Impaired Mitochondrial Fatty Acid Synthesis Leads to Neurodegeneration in Mice</cite>. In: <cite class="lang" lang="en" dir="auto" style="font-style:italic">The Journal of Neuroscience</cite>. 38. Jahrgang, Nr. 45, November 2018, S. 9781–9800, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.3514-17.2018">10.1523/JNEUROSCI.3514-17.2018</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30266742?dopt=Abstract">PMID 30266742</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6595986/">PMC 6595986</a> (freier Volltext) – (englisch).<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:MECR&rft.atitle=Impaired+Mitochondrial+Fatty+Acid+Synthesis+Leads+to+Neurodegeneration+in+Mice&rft.au=Nair+RR%2C+Koivisto+H%2C+Jokivarsi+K%2C+...&rft.date=2018-11&rft.doi=10.1523%2FJNEUROSCI.3514-17.2018&rft.genre=journal&rft.issue=45&rft.jtitle=The+Journal+of+Neuroscience&rft.pages=9781-9800&rft.pmc=6595986&rft.pmid=30266742&rft.volume=38.+Jahrgang" style="display:none">

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<li id="cite_note-9"><a href="#cite_ref-9">↑</a> Heimer G, Kerätär JM, Riley LG, Balasubramaniam S, Eyal E, Pietikäinen LP, Hiltunen JK, Marek-Yagel D, Hamada J, Gregory A, Rogers C, Hogarth P, Nance MA, Shalva N, Veber A, Tzadok M, Nissenkorn A, Tonduti D, Renaldo F, Kraoua I, Panteghini C, Valletta L, Garavaglia B, Cowley MJ, Gayevskiy V, Roscioli T, Silberstein JM, Hoffmann C, Raas-Rothschild A, Tiranti V, Anikster Y, Christodoulou J, Kastaniotis AJ, Ben-Zeev B, Hayflick SJ: <cite class="lang" lang="en" dir="auto" style="font-style:italic">MECR Mutations Cause Childhood-Onset Dystonia and Optic Atrophy, a Mitochondrial Fatty Acid Synthesis Disorder</cite>. In: <cite class="lang" lang="en" dir="auto" style="font-style:italic">American Journal of Human Genetics</cite>. 99. Jahrgang, Nr. 6, Dezember 2016, S. 1229–1244, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.09.021">10.1016/j.ajhg.2016.09.021</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27817865?dopt=Abstract">PMID 27817865</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5142118/">PMC 5142118</a> (freier Volltext) – (englisch).<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:MECR&rft.atitle=MECR+Mutations+Cause+Childhood-Onset+Dystonia+and+Optic+Atrophy%2C+a+Mitochondrial+Fatty+Acid+Synthesis+Disorder&rft.au=Heimer+G%2C+Ker%C3%A4t%C3%A4r+JM%2C+Riley+LG%2C+...&rft.date=2016-12&rft.doi=10.1016%2Fj.ajhg.2016.09.021&rft.genre=journal&rft.issue=6&rft.jtitle=American+Journal+of+Human+Genetics&rft.pages=1229-1244&rft.pmc=5142118&rft.pmid=27817865&rft.volume=99.+Jahrgang" style="display:none">

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<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weitere_Literatur">Weitere Literatur</h2></div>

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